Detalhe da pesquisa
1.
Reconstructing Prehistoric African Population Structure.
Cell
; 171(1): 59-71.e21, 2017 Sep 21.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28938123
2.
The genetic landscape of intellectual disability and epilepsy in adults and the elderly: a systematic genetic work-up of 150 individuals.
Genet Med
; 23(8): 1492-1497, 2021 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33911214
3.
The complete genome sequence of a Neanderthal from the Altai Mountains.
Nature
; 505(7481): 43-9, 2014 Jan 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24352235
4.
Patterns of coding variation in the complete exomes of three Neandertals.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 111(18): 6666-71, 2014 May 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24753607
5.
Bi-allelic loss of function variants in SLC30A5 as cause of perinatal lethal cardiomyopathy.
Eur J Hum Genet
; 29(5): 808-815, 2021 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33547425
6.
Pontocerebellar hypoplasia due to bi-allelic variants in MINPP1.
Eur J Hum Genet
; 29(3): 411-421, 2021 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33168985
7.
Hemiplegic Migraine in Glut1 Deficiency Syndrome and Paroxysmal Dyskinesia at Ketogenic Diet Induction: Case Report and Literature Review.
Mov Disord Clin Pract
; 7(8): 965-970, 2020 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33163569
8.
KDM5A mutations identified in autism spectrum disorder using forward genetics.
Elife
; 92020 12 22.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33350388
9.
Correction: Bi-allelic loss of function variants in SLC30A5 as cause of perinatal lethal cardiomyopathy.
Eur J Hum Genet
; 29(5): 887, 2021 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33750920
10.
First ancient mitochondrial human genome from a prepastoralist southern African.
Genome Biol Evol
; 6(10): 2647-53, 2014 Sep 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25212860